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Por primera vez, corrigen en un embrión la mutación genética que causa muerte súbita

Por primera vez, corrigen en un embrión la mutación genética que causa muerte súbita

Hoy ya se estudian embriones y existe la posibilidad de seleccionarlos, es decir, “usar” los sanos y “desechar” los defectuosos. Lo que postula esta nueva investigación que acaba de ser publicada en la prestigiosa revista Nature es “reparar” los embriones y sanarlos.
Esta investigación fue liderada por científicos de Estados Unidos, Corea del Sur y China. Se centraron en la miocardiopatía hipertrófica, un problema del corazón que puede provocar muerte súbita y que se da principalmente porque una de las dos copias del gen MYBPC3 es errónea. Los científicos usaron CRISPR, una tecnología que permite modificar el genoma, para corregir la mutación en espermatozoides de un hombre portador de esta enfermedad. Los científicos inyectaron los espermatozoides junto a una secuencia de CRISPR con la versión correcta del gen en óvulos donados por mujeres sanas. De los 58 embriones logrados, 42 se desarrollaron sin la mutación que causa la enfermedad (una tasa de éxito del 72 por ciento) y sin generar efectos colaterales. Tras la investigación los embriones fueron destruidos.
En la investigación participaron los mayores expertos mundiales en el tema: la manipulación de los embriones se hizo en la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (EEUU) y al frente estuvo Shoukhrat Mitalipov, conocido por haber hecho la primera clonación terapéutica humana, Jin-Soo Kim, del Instituto de Ciencia Básica de Corea del Sur, y varios investigadores del Instituto de Genómica de Pekín y el Laboratorio de Ingeniería de Diagnóstico Molecular Innovador de Shenzhen.
La más importante para los expertos fue inyectar el CRISPR junto con el esperma en el óvulo y no después, cuando ya está formado el embrión: “Si lo haces en este estadío el proceso es casi perfecto, funciona siempre, pero habrá que ver si funciona igual de bien en cada caso particular”, explicó el bioquímico español Juan Carlos Izpisúa, investigador del Instituto Salk y coautor de la investigación.
Aún falta para mejorar su eficiencia para que la técnica pueda ser usada en personas. “El uso de CRISPR eleva ahora la tasa de éxito por encima del 70%, lo que permitiría, por ejemplo, desechar menos embriones en los procesos de reproducción asistida. Pero lo deseable es llegar al 90% o incluso el 100% de efectividad antes de pensar en aplicarla en humanos, explicó Mitalipov. Y adelantaron que con la misma técnica intentarán corregir las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, asociados a cáncer de mama y ovario, usando la misma técnica.
“Sin dudas este es un gran avance, abre una gran perspectiva para trabajar sobre mutaciones en genes que producen desde arritmias hasta cáncer, autismo, retraso madurativo y miles de enfermedades poco frecuentes -dice a Clarín Sergio Papier, al frente del Cegyr-. Y es gracias a la reprogenética, que es combinación de las técnicas de reproducción asistida con la embriología molecular”.
Papier explica que una persona que tiene antecedentes familiares de muerte súbita hoy puede hacerse un estudio genético para saber si esa muerte fue por un gen y así tomar decisiones preventivas porque tiene predisposición. Y como se trata de un gen predominante, también tiene altas chances de trasmitirlo a la descendencia: “El avance de este estudio es que corrigieron esa mutación en el embrión”.
Para Sergio Pasqualini, de Halitus, esta investigación “es fantástica: abre un campo fascinante, aún incierto, pero con múltiples potenciales”. “El CRISPR es una forma de cortar genes malos del genoma y reemplazarlos por buenos. Está en fase experimental, hay que seguir investigando”.
Por ahora, la técnica que se usa es el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP), por el cual se realiza una biopsia en un embrión en su quinto día y se manda a analizar a un laboratorio. Ahí se ven qué embriones están sanos y cuáles no. Lo que se puede hacer es implantar sólo los sanos.
“Lo que hemos visto en estos años es que embriones patológicos se corrigen naturalmente en el útero materno. El óvulo tiene capacidad para modificar el espermatozoide”, dice Ester Polak, directora de CER. Y lo que se pregunta es hasta dónde...”saber tanto a veces complica porque la naturaleza arregla las cosas solas...”. De todas maneras, aplaude esta investigación: “Ojo, yo soy pro investigación, pero para que sirva para enfermedades serias que puedan llegar a modificar el curso de una vida. Por ahora es un trabajo que está en fase experimental, y habrá que seguir estudiando. Es un avance muy interesante, pero hay que tomarlo con cautela”.
En Argentina no podría haberse realizado la investigación publicada por Nature, ya que no se pueden crear embriones para ser investigados. En todo caso en el país podrían realizarse estudios sobre embriones sobrantes, pero tampoco se hace, sino que sólo se usan los embriones sobrantes no viables. En Argentina hay un vacío legal sobre este tema. Lo que hay hasta el momento sobre embriones no implantados es lo que dice el el nuevo Código Civil, que su protección será objeto de una ley especial. Pero esa ley no existe.
En marzo se presentó un nuevo proyecto sobre técnicas de reproducción asistida, uno anterior había sido aprobado en Diputados a fines de 2014, pero como Senadores no lo trató, perdió estado parlamentario. La diputada nacional Analia Rach Quiroga fue quien lo presentó, acompañada por su bloque del FPV y de Libres del Sur, Proyecto Sur y Cambiemos.
¿Qué dice sobre el destino de los embriones? “Se permite y regula los cuatro destinos posibles: próximas transferencias; donación a terceros; investigación o cese de la criopreservación por decisión de las personas, titulares de su propio material genético”, explica Marisa Herrera, abogada especialista en derecho de familia (CONICET/UBA/UNLPam). Los embriones también se protegen: “Hay una prohibición expresa de generar embriones con el objetivo deliberado de ser utilizados sin fines reproductivos; se limita el número de ovocitos a fecundar para disminuir el número de embriones a criopreservar y es imposible comercializarlos”, dice Herrera.
Y recuerda el fallo de 2012 de la Corte Interamericana: “Los embriones no son persona y por eso la fertilización in vitro está reconocida pudiéndose seleccionar embriones para la primer transferencia y dejar los demás para futuros tratamientos”.
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